Glosario jueves 11 de marzo del 2021
1. Centrómero (centromer): El centrómero es la región estrecha de un cromosoma que lo separa en un brazo corto (p) y un brazo largo (q). Durante la división celular, los cromosomas se replican primero de manera que cada célula hija recibe un conjunto completo de cromosomas. A raíz de la replicación del ADN, el cromosoma queda formado por dos estructuras idénticas llamadas cromátidas hermanas, que están unidas por el centrómero.
El centrómero es una parte muy específica del cromosoma. Cuando nos fijamos en los cromosomas, hay una parte que no siempre está exactamente en el medio, sino en algún lugar entre un tercio y dos tercios de la parte inferior del cromosoma. Y esa es la parte de los cromosomas donde son más estrechos y están más condensados. El centrómero es lo que separa el cromosoma en lo que llamamos, para los cromosomas humanos, los brazos P y Q. Y el analisis de estos brazos P y Q se utilizan cuando hacemos citogenética para identificar los cromosomas de una célula. Esto está basado en el patrón de bandas de los cromosomas; en cuanto mas grande es el brazo P respecto al brazo Q. Por ello es siempre muy importante para nosotros saber dónde se encuentra el centrómero. Esta es la información visual que usamos para algunas pruebas genéticas, pero también es necesario destacar que el centrómero tiene una función muy importante durante la división celular. El centrómero es el lugar donde los cromosomas se mantienen unidos durante la division celular, de manera que no pierdan sus cromátidas hermanas.
Julie A. Segre, Ph.D.
Ver siguiente video:
2. Gen (gene): El gen es la unidad física básica de la herencia. Los genes se transmiten de padres a hijos y contienen la información necesaria para especificar rasgos. Los genes están ordenados, uno tras otro, en estructuras llamadas cromosomas. Un cromosoma contiene una única molécula de ADN larga, de la cual solo una parte corresponde a un solo gen. Los seres humanos tienen aproximadamente 20.000 genes dispuestos en sus cromosomas.
3. Locus (locus): Un locus es el lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen u otra secuencia de ADN, como su dirección genética.
"Locus" es el término que usamos para decir dónde está localizado en un cromosoma un gen específico. Así que realmente es la ubicación física de un gen o de un polimorfismo del ADN en un cromosoma. Y es algo así como la dirección de una calle para la gente. Una de las formas en que podemos pensar cuando estamos hablando de genes y cromosomas, es que podemos comparar un cromosoma con un país, una región de un cromosoma tal vez sería una ciudad y, a continuación, si nos situamos en un área muy específica, que es el locus, sería equivalente a, por ejemplo, la dirección de una persona, su calle. Y esa es la dirección de ese gen cabe resaltar que loci se utiliza en plural.
Joan E. Bailey-Wilson, Ph.D.
4. Genotipo (genotype):Un genotipo es la colección de genes de un individuo. El término también puede referirse a los dos alelos heredados de un gen en particular. El genotipo se expresa cuando la información codificada en el ADN de los genes se utiliza para fabricar proteínas y moléculas de ARN. La expresión del genotipo contribuye a los rasgos observables del individuo, lo que se denomina el fenotipo.
El genotipo es, simplemente, la versión de la secuencia de ADN que un individuo tiene. Todos tenemos gran cantidad de ADN en común - por supuesto, por eso todos somos seres humanos - pero también hay una gran cantidad de variación en la secuencia entre distintos individuos. Y esas diferencias específicas en la secuencia, normalmente refiriéndose a un gen concreto, se denominan genotipo. Hoy en día, con nuestra capacidad de detectar muchas diferencias en la secuencias de diferentes individuos, el término genotipo ha adquirido una connotación que se refiere más a una diferencia en la secuencia en un lugar concreto en un gen específico. Cuando se utiliza de esta manera, por lo general, se relaciona con otro término denominado fenotipo. El cambio de secuencia con frecuencia, no siempre, pero con frecuencia, está relacionado con un cambio en un rasgo externo; algo que es observable, como la altura, el color de cabello o la aparición de una enfermedad. Y en ese caso, hablamos de una correlación genotipo-fenotipo. Entonces, de lo que estamos hablando, es de un cambio en la secuencia de ADN, ¿por qué es importante? Es importante porque conduce a un cambio observable en un rasgo de una persona. Y dicho cambio en el rasgo puede ser positivo, puede ser negativo, o ser una simple diferencia.
Christopher P. Austin, M.D.
5. Fenotipo (phenotype):El fenotipo constituye los rasgos observables de un individuo, tales como la altura, el color de ojos, y el grupo sanguíneo. La contribución genética al fenotipo se llama genotipo. Algunos rasgos son determinados en gran medida por el genotipo, mientras que otros rasgos están determinados en gran medida por factores ambientales.
"Fenotipo" simplemente se refiere a un rasgo observable. "Fenotipo" simplemente significa "observar" y tiene la misma raíz que la palabra "fenómeno". Y como tal es un algo observable en un organismo, y puede referirse a cualquier cosa, desde un rasgo común, como la estatura o el color del cabello, a la presencia o ausencia de una enfermedad. Con frecuencia, los fenotipos están relacionados y son usados - el término es usado - para relacionar una diferencia en la secuencia de ADN entre los individuos con diferencia en un rasgo, ya sea la altura o el color del pelo, o la enfermedad, o lo que sea. Pero es importante recordar que los fenotipos son igualmente, o incluso a veces mayormente, influenciados por los factores ambientales que por los efectos genéticos. Así que un fenotipo puede estar directamente relacionado con un genotipo, pero no necesariamente. Por lo general no hay una correlación uno a uno entre un genotipo y un fenotipo. Casi siempre hay factores ambientales, como lo que uno come, si hace ejercicio, cuánto fuma, etc. Todas esas son influencias ambientales que también afectan al fenotipo.
Christopher P. Austin, M.D.
Ver el siguiente video de fenotipo y genotipo
6. Ley de segregación (Segregation law): Esta ley indica que cada gen tiene diferentes alelos. Por ejemplo, un gen determina el color en las flores de las plantas de guisantes. Las diferentes versiones del mismo gen se conocen como alelos.
Las plantas de guisante tienen dos tipos diferentes de alelos para determinar el color de sus flores, un alelo que les da el color púrpura y otro que les da el color blanco.
Existen alelos dominantes y recesivos. De esta forma se explica que en la primera generación filial (F1) todas las plantas dieran flores de color púrpura, pues el alelo del color púrpura es dominante sobre el color blanco.
Sin embargo, todos los individuos pertenecientes al grupo F1 tienen el alelo recesivo del color blanco, lo cual permite que, al ser apareados entre sí, den lugar a plantas tanto púrpuras como blancas en una proporción 3:1, donde el color púrpura es dominante sobre el blanco.
La ley de la segregación se explica en el cuadro de Punnett, donde se tiene una generación parental de dos individuos, uno con alelos dominantes (PP) y otro con alelos recesivos (pp). Al ser apareados de manera controlada deben dar lugar a una primera generación filial o F1 donde todos los individuos tienen tanto alelos dominantes como recesivos (Pp).
Al mezclar los individuos de la generación F1 entre sí, se dan cuatro tipos de alelos (PP, Pp, pP y pp), donde únicamente uno de cada cuatro individuos manifestará las características de los alelos recesivos (Kahl, 2009).
La Ley de Segregación de Mendel sostiene que la distribución genética de una generación filial está dictada por la ley de probabilidades.
De esta forma, la primera generación o F1 será 100% de heterocigotos y la segunda generación o F2 será 25% de homocigotos dominantes, 25% de homocigotos recesivos y 50% de heterocigotos con alelos tanto dominantes como recesivos. (Russell & Cohn, 2012)
En general, las características físicas o fenotipo de los individuos de cualquier especie se explican por medio de las teorías de herencia genética de Mendel, donde el genotipo siempre estará determinado por la combinación de genes recesivos y dominantes procedentes de la generación parental.
7. Cuadro de Punnett (Punnett square): Un cuadro de Punnett es un gráfico que permite determinar fácilmente el porcentaje esperado de distintos genotipos en los hijos de dos padres. Un ejemplo de cuadro de Punnett para arvejas es mostrado en la Imagen siguiente . En este ejemplo, ambos padres son heterocigotos por el color de flor ( Bb ). Los gametos producidos por el padre macho están arriba del gráfico, y los gametos producidos por la hembra están al lado. Las diferentes posibles combinaciones de alelos en sus hijos se determinan llenando las celdas del cuadro de Punnett con las letras correctas (alelos). En el enlace abajo, puedes ver una animación en la que Reginald Punnett, inventor del cuadro de Punnett, explica el propósito de su invención y cómo usarla.
8. Alelo recesivo(recessive allele): Recesivo se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Los individuos reciben una versión de un gen, llamada alelo, de cada padre. Si los alelos son diferentes, el alelo dominante se expresa, mientras que el efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado. En el caso de un trastorno genético recesivo, un individuo debe haber heredado las dos copias del alelo mutado para que la enfermedad esté presente.
Recesivo se refiere al tipo de alelo que no se manifestará en un individuo al menos que ambas copias de ese gen tengan ese genotipo en particular. Se suele mencionar en relación con un cuadro de Punnett, otro tipo de genética mendeliana, y con frecuencia en contraste con un patrón de herencia dominante en el cual si uno tiene una copia del gen, independientemente de cómo sea la otra copia, ese alelo dominante es el que se manifestará. En el caso de un alelo recesivo, un individuo mostrará el carácter que corresponde a ese genotipo sólo si ambos alelos son iguales y tienen ese carácter recesivo en particular. Ahora bien, esa característica recesiva puede no tener ninguna consecuencia funcional. Puede dar lugar a diferencias entre individuos tales como en el color de los ojos o del pelo, pero también puede referirse a una enfermedad. Por ejemplo, en la fibrosis quística, que es un trastorno muy común de herencia mendeliana, la enfermedad no existe más que cuando hay un mal funcionamiento de los dos genes que corresponden a la fibrosis quística. Si hay sólo una mutación, ésta es una mutación recesiva que puede ser compensada por el alelo normal. Sin embargo, cuando la función de ambos se pierde, entonces la enfermedad se manifiesta como un trastorno recesivo en el que hay una pérdida de la función y por lo tanto se puede percibir la enfermedad.
Christopher P. Austin, M.D.
9. Alelo dominante (dominant allele): Dominante se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Cada individuo recibe dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, una de cada padre. Si los alelos de un gen son diferentes, el alelo que se expresa es el gen dominante. El efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado.
Dominante se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Si uno es dominante, el otro no debe serlo, y en ese caso nosotros lo llamamos recesivo. Un gen dominante, o una versión dominante de un gen, es una variante particular de un gen que, por diversos motivos, se expresa con más fuerza por sí misma que cualquier otra versión del gen que está llevando la persona. Por lo general se refiere a patrones de herencia y se utiliza junto con un cuadrado de Punnett, donde si un individuo tiene dos versiones de un gen, y se observa que uno se transmite con mayor frecuencia de una generación a otra, entonces se le llama dominante. Bioquímicamente, lo que está sucediendo en este caso es que la variación genética, por una variedad de razones, puede inducir una determinada función en la célula, lo cual puede ser muy ventajoso o perjudicial, y la otra versión del gen no puede compensarlo. En ese caso, vamos a tener una mutación dominante, que puede ser benigna o no. Puede referirse al color de los ojos, o puede referirse a una enfermedad, como el Huntington por ejemplo, que es una mutación dominante: cuando se lleva la versión del gen de Huntington con la mutación que es dominante, el individuo padecera la enfermedad, independientemente de que esa persona lleve otro alelo sin el gen de la enfermedad de Huntington. Ese otro alelo puede ser perfectamente normal, pero la persona todavía tiene la enfermedad, debido a que una copia del gen de la enfermedad está mutada. Esa es la dominación.
Christopher P. Austin, M.D.